O arie medicală puțin promovată până acum, testările genetice pot fi soluția care ne oferă răspunsurile mult-așteptate asupra unor probleme de sănătate importante.
Dr. Oana Cuzino este medic primar geriatru, doctor în științe medicale și jurnalist. Ea publică informații și articole pe teme medicale pe site-ul doc.ro și prezintă zilnic emisiunea „Ce se întâmplă, doctore?” la Pro TV. În revista Unica, specialista ne-a vorbit despre testele genetice și modul în care acestea ajută în lupta cu diferite afecțiuni.
Medicina modernă ne permite să accesăm ADN-ul uman pentru a putea analiza toate modificările care duc la instalarea unor afecțiuni, la agravarea lor sau la transmiterea către copiii noștri. Destul de puțin promovată până acum, testarea genetică are o importanță crucială. În special fiindcă ne ușurează viața, atât ca pacienți, cât și ca medici, ajutându-ne să luăm măsurile terapeutice potrivite la momentul potrivit. Și iată că soluțiile recente ne aduc testările genetice la îndemână, în folosul multor afecțiuni.
Citește și: Dr Oana Cuzino: Pericolele tăcute care ne amenință sănătatea
Ce sunt testele genetice?
Așa cum sugerează și numele, un test genetic reprezintă o analiză prin care un medic specialist evaluează/analizează, practic, genele pacientului. Acestea sunt alcătuite din acid dezoxiribonucleic (prescurtat ADN). Putem spune că ADN-ul este un mesaj chimic creat pentru a produce o proteină care are o funcție clară în corpul uman. Proteinele sunt esențiale pentru viață. Ele reprezintă „cărămizile” care stau la baza formării celulelor și țesuturilor.
Ce trebuie să reținem este că, pe lângă studierea genelor, testarea genetică include teste utile pentru a depista prezența ori absența unor proteine-cheie, care semnalizează astfel funcționarea anormală a genelor din structura ADN-ului nostru.
Teste genetice predictive, folosite pentru a afla riscul de cancer
De obicei, cancerul nu este moștenit. Însă anumite tipuri (în special cancerul de sân, ovarian, colorectal și cel de prostată) pot fi puternic influențate de gene și pot fi „moștenite” de la cei din familie, adică sunt ereditare.
Spre exemplu, toți avem anumite gene în „bagajul” nostru genetic care, în mod normal, au un rol protector împotriva cancerului. Ele corectează orice „greșeală” a ADN-ului care are loc când celulele se divid. Dacă moștenim de la părinți anumite „variante” cu defecte ale acestor gene, ne crește semnificativ riscul de a face cancer, deoarece genele cu defecte nu pot repara celulele deteriorate care, în anumite condiții, se unesc și formează o tumoră.
Două exemple de gene care cresc riscul de cancer în rândul femeilor sunt BRCA1 și BRCA2 (abrevierea BRCA vine de la „BReast CAncer gene”). În cazul în care o femeie are o variantă defectuoasă a genei BRCA, aceasta îi crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân și cancer ovarian.
Genele BRCA nu sunt singurele care se „traduc” printr-un risc mai mare de cancer. Cercetătorii au identificat mai bine de o sută de variante noi ale unor gene care sunt asociate cu un risc crescut de cancer mamar, ovarian sau de prostată.
Una dintre genele care este asociată cu cancerul de sân este gena PALB2. Un studiu din 2014 a descoperit că ea ar putea fi la fel de importantă ca BRCA1 și BRCA2 în ceea ce privește cancerul de sân.
O genă PALB2 anormală crește riscul de cancer de sân de 5 – 9 ori comparativ cu media. Gena PALB2 este numită partenerul și localizatorul genei BRCA2. Ea oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină care funcționează împreună cu proteina BRCA2, pentru a repara ADN-ul deteriorat și pentru a stopa dezvoltarea tumorii.
Testarea riscului de cancer ereditar
Citește și: Testul online care îți spune dacă ai risc de cancer pulmonar sau nu
Ultima generație de testare a riscului de cancer ereditar ia în calcul atât testul genetic, cât și istoricul cazurilor de cancer din familie. Myriad MyRisk® Cancer Ereditar, de exemplu, analizează un panel de 28 de gene implicate în cele mai frecvente opt tipuri de cancer ereditar: cancerul de sân, cancerul colorectal, melanomul, cancerul gastric, cancerul ovarian, cancerul endometrial, cancerul pancreatic și cancerul de prostată.
Avantajul unei astfel de testări genetice este că facilitează un management adecvat al prevenției afecțiunii. Atât pacienții, cât și medicii lor știu despre acest risc crescut și se pot lua din timp măsuri eficiente: intervenții la nivelul organelor respective, schimbarea stilului de viață, stabilirea unui plan de investigații amănunțite frecvente etc.
Testele genetice, de ajutor în tratarea cancerului
Foarte puțini pacienți știu că există teste genetice care calculează nu doar riscul de cancer înainte ca acesta să se instaleze, ci și modul în care afecțiunea va evolua și cum poate fi tratată după diagnostic.
Un exemplu este EndoPredict, un test multigenic extrem de util pentru femeile recent diagnosticate cu cancer de sân în stadiu incipient. Scopul acestuia este, în primul rând, să evidențieze riscul de recurență a cancerului în următorii zece ani la femeile aflate în pre sau postmenopauză.
În plus, un alt avantaj extraordinar al acestui test este că le indică specialiștilor dacă, pentru respectiva pacientă, chimioterapia trebuie sau nu să însoțească tratamentul endocrin. Tratamentul poate fi astfel stabilit încă de la început pe o traiectorie corectă, iar pacienta va suferi cât mai puțin efectele secundare ale unui tratament îndelungat, care poate să nu ofere rezultatele promise.
Testări genetice pentru stabilirea nivelului de toleranță la chimioterapie
Un alt test care își propune să ofere soluții pentru stabilirea unui tratament optim este OncoGxOne™ Plus. Tehnologia de la baza acestuia presupune realizarea unui profil al tumorilor pentru a calcula, în primul rând, nivelul de toleranță la chimioterapie. Analiza le permite specialiștilor să afle dacă respectivul tip de cancer va răspunde la una dintre terapiile farmaceutice țintite, disponibile în protocoalele de tratament actuale.
Citește și: Interviu: toate curiozitățile pe care le aveai despre cancerul la sân, răspunse direct de medicul oncolog
Acest test genetic se aplică mai multor tipuri de cancer, fiind un instrument util încă din momentul diagnosticării afecțiunii. Și în privința biopsiilor, de multe ori traumatizante pentru pacienți, există soluții moderne. LiquidGx™ este o modalitate de testare noninvazivă, bazată pe o probă de sânge.
Fiind o alternativă la biopsiile pe bază de țesut, este utilă și în cazurile în care acesta este dificil de prelevat din cauza riscurilor pentru pacient. În plus, se dovedește o soluție optimă când e nevoie de biopsii repetate, în diferite zone ale corpului sau la intervale regulate, pentru a urmări eficiența tratamentului oncologic.
Testările genetice pentru optimizarea unui tratament medicamentos
Tratamentele medicamentoase pentru diferite afecțiuni pot avea efecte diferite de la un pacient la altul. Deși formulele sunt standardizate și, în majoritatea cazurilor, aduc ameliorarea bolii, există situații în care fie apar reacții adverse, fie tratamentul nu are rezultatele scontate. Și aici ne pot veni în ajutor testările genetice!
Testul PGxOne™ Plus este utilizat de medici pentru a obține o hartă genetică a pacientului, extrem de complexă și de detaliată, care vizează profilul de metabolizare a medicamentelor. Ceea ce înseamnă că specialiștii pot apoi să selecteze substanțele active la care pacientul va răspunde, în dozele optime, și să construiască un tratament personalizat.
O astfel de testare elimină perioadele în care pacientul ia un tratament sau altul, pentru a vedea la care răspunde mai bine. Uimitor este faptul ca PGxOne™ Plus detectează peste 200 de variante genetice și peste 310 afecțiuni medicale, analizând 53 de gene din ADN-ul nostru.
Testările genetice în sarcină
Când te pregătești să devii mamă, probabil că-ți dorești să știi dacă ai sau nu un risc mai mare de a întâmpina probleme în sarcină. Pentru a elimina din ecuație orice motive de îngrijorare, medicul ți-ar putea prezenta ca opțiuni de diagnostic precoce și testele genetice. Depinde de tine dacă vrei sau nu să efectuezi aceste analize.
Este important să reții că există două tipuri de testări genetice în sarcină: invazive și noninvazive, toate fiind folosite pentru a arăta dacă gravida are riscul de a naște un copil cu probleme cromozomiale. Testele neinvazive folosesc o mostră din sângele mamei. Exemple sunt testul Panorama, testul Harmony. Testele de screening de acest gen se fac între săptămânile 10 și 22 de sarcină.
Analiza depistează ADN-ul bebelușului, care circulă prin sângele mamei, iar rezultatele determină șansele ca el să se nască cu sindromul Down, cu trisomia 18 (sindromul Edwards) sau trisomia 13 (sindromul Patau). Testele prenatale de diagnostic pot detecta aproape 99% dintre cazurile de sindrom Down și de trisomie 18.
Teste de diagnostic invazive
Citește și: Cele mai frecvente afecțiuni ale femeilor
Pe lângă acestea, mai există teste de diagnostic care sunt invazive. Ele oferă informații genetice despre bebeluș, care se dovedesc a fi extrem de importante. Pentru testarea genetică înainte de naștere, femeile însărcinate ar putea să opteze să li se efectueze o amniocenteză ori testul CVS (abreviere de la chorionic villus sampling).
Amniocenteza este o procedură prin care se recoltează o cantitate de lichid amniotic, pentru a se verifica cromozomii bebelușului, în ideea de a depista anumite afecțiuni genetice. CVS, numit și biopsie de vilozități coriale, este o alternativă la amniocenteză și poate fi efectuat foarte devreme în sarcină. Se analizează câteva celule din placentă, care conțin aceleași gene ca și fătul, urmărindu-se defectele cromozomilor.