Cel mai probabil, aşa cum moşteneşte culoarea părului sau a ochilor, copilul va moşteni şi bolile părinţilor.
Bolie genetice se datoreaza unor dereglari genice sau cromozomiale ale celulelor organismului uman care apar fie in urma unui accident cromozomial produs printr-un proces nereusit de replicare genetic, fie printr-o mutatie lenta a cromozomului rezultat in urma diviziunii unei celule. Cu ajutorul laserului PDG, acum se pot diagnostica astfel de probleme genetice inaintea inseminarii in vitro cu un embrion, ceea ce permite parintilor cunoasterea eventualelor mutatii.
Un cromozom are mii de gene, fiecare dintre acestea fiind purtatoare de informatie genetica ce determina o caracteristica sau trasatura, precum culoarea ochilor, a parului sau a pielii. Bolile ereditare se declanseaza in momentul in care o gena lipseste, prezinta defecte, sau un numar gresit de cromozomi, dereglari numite aneuploidii. Cu ajutorul laserului PGD, medicii specialisti pot semnala din timp asemenea de nereguli si, astfel, boli ereditare grave precum sindromul Down, albinismul sau hemofilia pot fi prevenite.
Copilul tau este predispus la boli genetice?
Cel mai probabil, asa cum mosteneste culoarea parului sau a ochilor, copilul va mosteni si bolile parintilor. De aceea este indicat ca si noi la randul nostru sa cunoastem istoricul medical al familiei noastre pentru a prevenii infarcturile, diabetul, osteoporoza sau hipertensiunile arteriale. De asemenea, trebuiesc monitorizate in permanenta cuplurile ai caror membri provin din familii in care au fost cazuri de hemofilie, albinism, de distrofia musculara Duchenne, sindromul Down sau alte boli asemanatoare.
Mutatiile genetice sau infertilitatea rezulta in urma unor factori care tin de procesul diviziunii celulare sau de istoricul medical al familiei. Un alt factor se refera la varsta inaintata a unui membru al cuplului, in special femeile peste 35 de ani trebuie sa treaca prin teste medicale pentru a verifica posibilitatea organismului de a duce o sarcina. Calitatea spermei barbatului, existenta unei nasteri precedente cu dificultati sau anormalitati cromozomiale, avorturi spontane, combinarea cromozomilor intre parteneri sunt elemente care pot duce la nasterea unei anormalitati la nivelul genetic al fatului.
In ce consta o analiza cu laserul PGD
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) este o modalitate prin care cuplurile pot afla si preveni o sarcina afectata de o dereglare genetica sau cromozomala. Aceasta testare genetica face parte din procesul de fertilizare in vitro, etapa in care embrionul este analizat in scopul identificarii neregularitatior genetice.
Cand embrionul se afla in a treia zi de dezvoltare, o celula sau doua din cele ce il formeaza poate fi indepartata fara a afecta in niciun fel embrionul, acesta funtionand in continuare ca si cum acea blastula nici n-ar fi fost indepartata. Blastula va fi supusa unor teste si analize genetice pentru a afla compozitia cromozomala a embrionului si daca acesta este sau nu purtator al unei mutatii genetice.
„Laserul PGD si intreaga procedura de fertilizare in vitro nu trebuie privita ca o modalitate de a croi copii, intrucat nici daca am vrea nu am putea manipula trasaturile si caracteristicile fatului. Cu ajutorul acestui instrument noi dorim sa evitam vestea devastatoare a nasterii unui copil bolnav genetic”, adauga Dr. Ruxandra Dumitrescu.